槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

- 外文名:
- 就診科室:肝膽外科
- 傳染性:無
- 多發群體:
- 常見病因:
- 常見癥狀:生后第4天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降、肌張力減低、驚厥和昏迷
- 人氣指數: 人
- 更新日期:2023.11.28 17:08
- 疾病介紹
疾病標簽:
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小兒槭糖尿病,小兒槭糖尿病癥狀,小兒槭糖尿病治
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