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小兒腺苷脫氨酶缺乏

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小兒腺苷脫氨酶缺乏
  • 外文名:
  • 就診科室:神經(jīng)內(nèi)科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:腹瀉、腦膜炎、嬰兒肋骨外翻、震顫、耳聾、智力發(fā)育遲緩
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.11.23 12:45
  • 疾病介紹

由于腺苷脫氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積,使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段,導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。為常染色體隱性遺傳性疾病。

疾病標(biāo)簽:
    小兒腺苷脫氨酶缺乏,小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀
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