癲癇綜合征(epilepsy syndrome)是一組癥狀、體征組成的特定癲癇現(xiàn)象,不僅僅是癲癇發(fā)作類型。特發(fā)性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發(fā)性癲癇”,系目前診斷技術(shù)尚找不到明確病因的癲癇,這并不意味“無原因”,僅是尚未找到病原。大多數(shù)具有單基因遺傳背景,確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎(chǔ)。
特發(fā)性癲癇綜合征的臨床類型既有部分性發(fā)作(partial seizure),又有全面性發(fā)作(generalized seizure)。主要包括兒童良性中央顳區(qū)癲癇 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)、失神發(fā)作、良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonatal convulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇 (juvenile myoclonic epilepsy,JME)和全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作 (generalized tonic-clonicseizure,GTCS)等。GTCS已在全面性發(fā)作癲癇一節(jié)中介紹,本文不再贅述。