成骨不全癥的特征?成骨不全癥又稱成骨不全癥、脆骨病、瓷娃娃、原發性骨脆性、骨膜發育不良,是一種罕見的遺傳性骨病。
成骨不全癥的特征?
兒童容易發生骨折,輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折。成骨不全的具體癥狀如下: 1、成骨不全癥狀較輕者,可能無明顯異常。身高和外貌正常的兒童發生骨折的可能性很小。 2、成骨不全癥狀嚴重者,骨強度極低,容易發生骨折。常表現為自發性骨折或反復多發性骨折。骨折多為青枝型。此類骨折移位少、疼痛輕、愈合快。然而,依賴骨膜下成骨的畸形愈合很常見,四肢常常彎曲或成形。喇叭。 3.一般青春期后,成骨不全患者的骨折次數會逐漸減少,但可能出現脊柱側彎、骨盆扁平、身材矮小、鞏膜發藍、鞏膜變薄和透明度增加、進行性耳聾(由于聽骨硬化)。聲音傳導障礙,也可能是聽覺神經離開顱底時受到壓迫所致);此外,還可能表現為牙齒發育不良、面黃、門牙變薄、切緣缺損等;患者關節松弛可能是由于肌腱和韌帶中膠原組織發育障礙導致畸形、關節不穩定等,從而影響日常生活和長期壽命。