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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良

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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良
  • 外文名:
  • 就診科室:骨科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:斑禿、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、紅斑鱗屑、頸短、皮膚干燥
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.12.07 12:38
  • 疾病介紹

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關(guān)節(jié)強(qiáng)直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

疾病標(biāo)簽:
    骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良癥狀,骨骺點(diǎn)
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