小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3―6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
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小兒苯丙酮尿癥,小兒苯丙酮尿癥癥狀,小兒苯丙酮
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