遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現(xiàn)舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。
尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質(zhì)DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡，如果生產(chǎn)過剩或排泄不良，就會使尿酸堆積在體內(nèi)，造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。
遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。
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