糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常,多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據其臨床表現和生化異常的特征,可以分為12種類型。糖原貯積?、餍?GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也較罕見。
- 疾病介紹
疾病標簽:
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小兒糖原貯積病Ⅶ型,小兒糖原貯積?、餍桶Y狀
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