粘多糖代謝障礙是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類(lèi),可分為I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型,其中Ⅲ又分為ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個(gè)亞型,Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型,雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異,但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱(chēng)為粘多糖代謝障。

- 外文名:
- 就診科室:內(nèi)分泌科
- 傳染性:無(wú)
- 多發(fā)群體:
- 常見(jiàn)病因:
- 常見(jiàn)癥狀:體格發(fā)育障礙、生長(zhǎng)落后、智能障礙、眼底病變
- 人氣指數(shù): 人
- 更新日期:2023.11.23 16:03
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽:
-
粘多糖代謝障礙,粘多糖代謝障礙癥狀,粘多糖代謝
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