半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經(jīng)典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。
半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現(xiàn)已弄清，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號染色體。
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