血管角質(zhì)瘤綜合征即彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm)，又稱Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥、出血性小結(jié)節(jié)病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯(lián)遺傳性疾病，表現(xiàn)為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織，特別在血管的內(nèi)皮、周皮和平滑肌細(xì)胞中沉積，而網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞受累較輕，引起一系列臨床表現(xiàn)。本病多為男性發(fā)病，女性是病態(tài)基因攜帶者。