苯丙酮尿癥的主要癥狀是智力低下、頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、濕疹、皮膚疤痕。兒童的尿液和汗液中含有大量苯乙酸，因此尿液可被老鼠污染，有尿味。兒童還可能出現(xiàn)智力低下、小腦萎縮、癲癇等并發(fā)癥。患有這種疾病的兒童在新生兒期表現(xiàn)正常，但在6個月后出現(xiàn)癥狀并逐漸惡化。如果不及時(shí)控制和治療，會對兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的影響和損害，還可能出現(xiàn)嚴(yán)重或中度智力異常。

一、典型癥狀

1、生長發(fā)育的改變：該病患兒除體格生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，尤其是語言發(fā)育障礙。雖然嬰兒在新生兒期胎動正常，但6個月后癥狀出現(xiàn)，并逐漸惡化。如果不及時(shí)控制和治療，會對兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的影響和損害，還可能出現(xiàn)嚴(yán)重或中度智力異常。隨著輔食的不斷增加，智力低下在兒童時(shí)期持續(xù)惡化，并隨著大腦的成熟而逐漸穩(wěn)定。

2、皮膚和毛發(fā)異常：皮膚常干燥、白皙，有濕疹和皮膚劃痕，毛發(fā)呈淺棕色。

3、體臭異常：苯丙氨酸通過另一途徑產(chǎn)生更多的苯乳酸和苯乙酸，隨汗液和尿液排出體外，聞起來有老鼠尿的味道。

4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：這是苯丙酮尿癥蕞造成的主要損害，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、煩躁、煩躁、多動、嗜睡、疲勞、肌肉無力等，可出現(xiàn)抽搐、小發(fā)作等神經(jīng)行為異常。被觀察。存在肌張力和腱反射增加，80%有腦電圖異常。 BH 缺乏型苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重。常見癥狀包括肌張力明顯下降、嗜睡和抽搐。如果延誤適當(dāng)?shù)闹委煟劳龀３０l(fā)生在嬰兒期。

二、其他癥狀

肌肉緊張加劇、姿勢奇怪、反復(fù)抽搐、手部細(xì)微顫抖、抑郁、煩躁、多動、自閉傾向。如果不迅速正確治療，蕞最終會導(dǎo)致嚴(yán)重到極端癥狀。導(dǎo)致嚴(yán)重智力低下。